Dos menores donostiarras participan en un ensayo clínico internacional sobre epilepsia

Raquel Arbosa con su hijo Ander, afectado por el Síndrome de Dravet, ayer, tras salir de la ikastola.
NOTICIAS DE GIPUZKOA (2015-05-28)
Dos menores donostiarras con Síndrome de Dravet, una enfermedad rara similar a la epilepsia, han sido seleccionados entre otros 150 niños de todo el mundo para participar en un ensayo clínico internacional que trata de averiguar si extractos de marihuana ricos en cannabidiol (CBD) permiten reducir el número de convulsiones que sufren. De arrojar resultados positivos, la investigación, en la que también participan dos pacientes vizcainos, podría servir para tratar muchas de las epilepsias refractarias resistentes a los fármacos.


La Fundación Síndrome de Dravet alberga expectativas razonables de un mejor control clínico en un plazo de tiempo cercano. “Qué duda cabe que supone una puerta a la esperanza”, admite en declaraciones a este periódico Félix Lucas, padre de Ander, uno de los chavales participantes en la fase previa del ensayo clínico. La familia envía estos días información a Madrid con los resultados de las diferentes analíticas a las que está siendo sometido el chaval.


Ander padece unas cinco o seis crisis cada mes. Desde que tuvo la primera convulsión con medio año de vida hasta hoy ha sufrido más de 400, sin que por el momento se hayan revelado eficaces los medicamentos que toma. Sus padres han probado infinidad de fármacos antiepilépticos, pero no hay nada que le cure. “Con los fármacos actuales hemos conseguido controlar un poco la frecuencia e intensidad de las crisis, pero no las quita totalmente”, lamenta el padre.

Además, la medicación le provoca retraso en el aprendizaje y ralentiza sus funciones neuronales. El chaval se comunica mucho con las manos, “es muy táctil”, una de sus maneras de suplir la falta de un lenguaje correcto.

Ander tiene diez años y estudia segundo de Primaria con ayuda auxiliar. El donostiarra necesita vigilancia constante, puesto que las crisis son imprevisibles y exigen a su familia estar siempre alerta: “O duerme con nosotros, o con una cámara de vigilancia”. Es necesario actuar de inmediato. La respuesta a cada convulsión no debe exceder de los tres minutos, ya que de lo contrario podría sufrir un fallo multiorgánico o una parada cardiorrespiratoria. “Si no toma la medicación pasados esos tres minutos, entra en lo que llamamos estatus, es decir, una convulsión que se prolonga durante media hora y que no se puede detener”, revela. Hay niños a los que llegan a inducir el coma para evitar tanto sufrimiento.

Ander ha padecido cuatro estatus, en uno de los cuales las convulsiones se prolongaron durante 50 minutos. Su padre pone los ojos en blanco cuando se le pregunta cómo viven esos momentos. “Estás acojonado. Subes en ambulancia a la UCI pediátrica, donde hemos estado muchas veces, pero en esos momentos ni siquiera el médico te puede decir cómo va a acabar la crisis”. Podría entrar oxígeno al cerebro y provocarle una parálisis cerebral, aventura el padre, algo que la familia ni se plantea, y lucha a diario por evitarlo.

ENTRE NEURONAS De ahí que el ensayo clínico controlado mediante el uso del cannabidiol se haya convertido en una puerta a la esperanza. En concreto, se investiga si este extracto de planta de marihuana mutada genéticamente -a la que se le elimina el THC, sustancia psicoactiva del cannabis- permite un eficaz control de la información que envía una neurona a otra, de modo que pueda corregirse la disfunción de comunicación que existe entre ambas, lo que provoca las crisis.

El nuevo elemento a la oferta terapeútica para los pacientes del Síndrome de Dravet ha comenzado a tener muy buena aceptación en Estados Unidos, donde se ha iniciado una campaña para legalizar este tipo de compuestos, a la luz de los buenos resultados que ha tenido el uso del cannabidiol entre menores que hasta ahora no respondían a otros fármacos. Ha tenido un efecto positivo en aproximadamente un 20% de los chavales, reduciendo en ellos hasta en un 99% el número de crisis.

La empresa que va a desarrollar el ensayo es GW Pharma. Esta firma está recabando los datos de los pacientes y, en breve, los menores comenzarán a participar en el ensayo cruzado, en el que unos tomarán la nueva medicación y otros placebo. “Es un ensayo muy seguro, se vela por la integridad de los chavales y no se ha demostrado ningún efecto secundario que pueda tener importancia”, detalla Lucas.

“SUFRES MUCHO” A la espera de los resultados, asegura que la enfermedad de su hijo es “de lo peor que te puede pasar”. Ander no es consciente de ello, pero su entorno más cercano conoce el sufrimiento que conlleva.

“Cuando eres una familia entre 2000, cuando tu hijo tiene un problema tan raro, cuando no sabes qué hacer y los médicos han salido ya cuatro veces del box a decirte que no saben si saldrá de esta, sufres mucho. El Dravet ha matado a niños que ya conocíamos, mientras sigue sin haber una medicación posible para evitar ver a tu hijo sufrir una crisis tras otra. Los niños de su edad que empezaron con él en la guardería siguen su vida, mientras tú te ves solo. Los amigos desaparecen y te ves obligado a utilizar todo tu tiempo libre en enseñar a Ander”, relata el padre, que lamenta “las trabas” que ponen los organismos públicos.

El Síndrome de Dravet figura en el conjunto de enfermedades raras, según el decreto del 29 de julio de 2011 para la conciliación laboral y familiar. “Aun así, encontramos trabas para poder obtener las discapacidad y la dependencia, y malas caras cuando quieres ir a otro neuropediatra a pedir segunda opinión. Te miran incrédulo cuando explicas el caso de Ander y su necesidad constante y permanente de estar vigilado. Te dicen que puede hacer varias cosas al día solo sin vigilancia, pero no comprenden que las crisis son imprevisibles”.

LAS CLAVES
El estudio. Busca averiguar si extractos de marihuana ricos en cannabidiol (CBD) permiten reducir el número de convulsiones que sufren quienes padecen el Síndrome de Dravet.

Participantes. En el ensayo clínico internacional toman parte 150 niños, entre ellos dos donostiarras y otros dos vizcainos.


Más información. Las personas interesadas en ampliar información sobre el Síndrome de Dravet pueden visitar la siguiente web: http://www.dravetfoundation.eu/.