NOTICIAS DE NAVARRA (2015-06-26)
¿Qué es una enfermedad rara?
Están definidas por la
Unión Europea (UE) como aquellas que tienen una baja
prevalencia en la población (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes). Se
calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, de las
que entre el 75% y el 80% son de origen genético. Las estimaciones hablan de
alrededor de un 6% de la población mundial. Extrapolando los datos a Navarra se
calcula que unas 38.000 personas padecen alguna enfermedad rara, con un máximo
de 320 casos por cada patología. El diagnóstico puede tardar de media de 5 a 10 años.
¿Qué
son los medicamentos huérfanos? Según la
UE , son aquellos que se destinan a establecer un diagnóstico,
prevenir o tratar una enfermedad rara, grave o que produzca incapacidades y
cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo. Los
medicamentos huérfanos no se desarrollan en la industria por razones de rentabilidad
económica, ya que van reducidos a un reducido grupo, pero responden a
necesidades de salud pública.
Patrocinio. Este curso lo
patrocina Alexion Pharma Spain, empresa farmacéutica que tiene un producto para
enfermedades raras.
ESTHER
VICENTE “LOS REGISTROS, FUNDAMENTALES PARA LA INVESTIGACIÓN ”
Esther Vicente afirmó que los
registros son “una herramienta básica para poder hacer investigación, pero son
más fundamentales para poder hacer gestión y planificación de recursos”. Alertó
de que el martes termina la financiación de la Red Española de
Registros de Enfermedades Raras, en el que participa haciendo el registro de
Navarra -una ardua tarea en la que de momento llevan alrededor de 10.000
casos-, pero “ni son todos los que están ni están todos los que son”. Ignacio
Abaitua, que dijo que en una primera recogida se han contabilizado “más de un
millón de casos en España”, deseó que “haya una solución para que la
sostenibilidad esté garantizada”.
PAMPLONA
En Navarra hay unas 38.000 personas que sufren alguna de las enfermedades
denominadas raras, si bien actualmente están elaborando un registro, y uno de
los principales retos que estos pacientes se proponen es convencer a la Administración de
que aborden esta cuestión cambiando “el concepto económico de gasto por el de
inversión en salud”, expuso ayer José Mª Casado, secretario del Grupo de
Enfermedades Raras de Navarra, delegado en la Comunidad foral de la Federación Española
de Enfermedades Raras y presidente de la Asociación Retina
Navarra.
En este sentido, señaló que “los
pacientes que tenemos una enfermedad rara la tenemos 24 horas y 365 días al año
y no podemos circunscribirla a la salud y al tema sanitario o a que tenga
veinte, treinta o diez consultas; tenemos que circunscribirla a toda nuestra
vida, con lo cual creemos que es un concepto de inversión”. Casado apuntó, al
respecto, que “en toda nuestra problemática hay gastos directos, si yo estoy
hospitalizado hay un gasto de cama, de consultas, de farmacia... pero si estoy
en mi casa también tengo un gasto social, de desplazamientos, de que un
familiar tiene que dejar de trabajar porque tiene que cuidarme o yo debo dejar
de trabajar... Todo eso son gastos que repercuten e la sociedad”. Por eso,
cuando se dice que los medicamentos para estas patologías “son caros”,
consideran que no es así. “Son caros vistos de uno en uno, pero ¿en el
conjunto?. ¿Cuánto dinero se puede ahorrar la Administración
invirtiendo en un medicamento que yo tenga calidad de vida y pueda trabajar y
no tenga necesidad de una asistencia, de una dependencia de un familiar o de
acudir a 20 consultas...? Todo eso tenemos que valorarlo y ahí está el reto”,
planteó.
Casado realizó estas
declaraciones en una rueda de prensa celebrada con motivo del curso de verano
organizado por la
Universidad Pública de Navarra (UPNA) en el que abordan los
retos y oportunidades de la investigación en enfermedades raras y los
medicamentos huérfanos. Cerca de cuarenta personas se inscribieron en la
formación, que finaliza hoy y en la que han tomado parte prestigiosos
investigadores y expertos del ámbito de la salud y del sector sanitario, además
de pacientes afectados.
En cuanto a los retos que tienen
por delante, Casado también reclamó una mayor coordinación entre los niveles de
asistencia: medicina traslacional, de manera que exista comunicación entre, por
ejemplo, lo que investiga el laboratorio y la consulta, de manera que “haya una
continuidad y en la consulta estén informados de todos los adelantos que haya”.
En esta línea, la coordinadora del curso, Esther Vicente Cemborain, profesora
del departamento de Ciencias de la
Salud de la
UPNA , consideró que “la coordinación entre niveles
asistenciales es un reto importante”, porque las enfermedades raras “muchas
veces afectan a más de un órgano, a más de un sistema y los pacientes están un
poco cansados de que vayan a un médico que les mire el pulmón, a otro médico
que les mire el corazón y no los vean en su conjunto”. Asimismo, consideró
prioritario “visibilizar a los pacientes; que se conozcan estas enfermedades” y
destacó que la lucha desarollada en esa línea “ha hecho que, en general, se
tome conciencia”.
TRATAMIENTO
Según
la doctora María Antonia Ramos, jefa del Servicio de Genética del Complejo
Hospitalario de Navarra, se ha superado un poco el hecho de que las empresas no
tienen interés en invertir en tratamientos de enfermedades raras. “El hecho de
que hoy en día ya se visibilicen, que nos pongamos a trabajar conjuntamente, no
solamente a nivel local, sino a nivel mundial e internacional, hace que las
empresas que se supone que tienen que invertir en esas patologías lo vean de
una manera diferente y ese paso ya se está dando. En la enfermedad de
Huntington, que es lo que más conozco, ahora hay bastantes empresas comerciales
que quieren invertir en ello”. Además, comentó que “las enfermedades
neurodegenerativas, que muchas de ellas son raras, comparten unos mecanismos
patogénicos o de acción que son comunes, de tal manera que lo que se pueda
invertir en una enfermedad va a ser luego posiblemente trasladable a otras”.
El doctor Ignacio Abaitua, jefe
del área de Epidemiología de las Enfermedades Raras del Instituto de Salud
Carlos III, afirmó que “la mayor parte de las enfermedades raras no tienen
tratamiento, lo cual es un problema muy grande, pero también depende del tipo
de enfermedad rara de la que hablemos hay mayores o menores posibilidades de
que se alcance un tratamiento adecuado a corto plazo”. Así, indicó que dentro
de las enfermedades metabólicas “hay muchas en las que ya existe un tratamiento”,
pero en otras enfermedades “no hay nada o prácticamente nada”, si bien en la
mayoría de los casos hay tratamientos para mejorar su calidad de vida. Por su
parte, el doctor Miguel Ángel Martín Casanueva, miembro del comité de dirección
de CIBERER, apuntó que hay una oportunidad para desarrollar la medicina de
precisión en estas patologías.
ELA
CONSULTA
MULTIDISCIPLINAR
Proyecto de investigación. La
neuróloga Leyre Martínez Merino, que trabaja en el Complejo Hospitalario de
Navarra y en Navarrabiomed, explicó el proyecto de investigación sobre la Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA) en el que trabaja: “Nos hemos centrado en la teoría
patogénica de la neuroinflamación como posible mecanismo de acción de la
enfermedad” con el propósito de poder identificar por ese camino posibles
dianas terapéuticas. Martínez, que señaló que también están haciendo un estudio
epidemiológico, destacó que las personas con ELA son tratadas en una consulta
multidisciplinar: “El paciente acude y es visto o valorado por el neurólogo, el
dietista, el neumólogo, también hay apoyo de trabajo social, de cuidados
paliativos, y al final de la consulta tenemos una visión más global de los
problemas que tiene, que no siempre son clínicos. Queremos abordar todos los
aspectos posibles para que ese paciente esté lo más confortable posible”.