Bajo el reclamo 'Todos con la investigación de las enfermedades mitocondriales' se celebra el sábado en el Frontón Municipal un festival benéfico que pretende recaudar fondos para mantener abiertas las líneas de investigación de estas afecciones raras en dos universidades. La idea nace de la familia y el entorno del niño bergarés Iker Galán Sánchez, de cuatro años cumplidos el 5 de marzo, que tiene diagnosticada «desde los cuatro meses una afección mitocondrial degenerativa y que no tiene cura, que le impide hablar, moverse o simplemente sostenerse», como recuerda su madre, Ana Belén, que junto a su marido, Francisco, están volcados en cuerpo y alma en el cuidado del pequeño 24 horas al día. Ahora mismo, desde una habitación de planta del Hospital Donostia, hablan del festival: «Hemos salido de la UCI infantil donde ha estado ingresado por una afección respiratoria y tenemos muchas ganas de poder estar el sábado en el Frontón».
Sin energía para el desarrollo
La falta de energía en las células para el correcto desarrollo de su cerebro ha provocado en Iker importantes daños, como apunta esta madre convertida a la fuerza en experta en esta enfermedad conocida como Síndrome de Leigh. «Las mitocondrias son unos elementos que están dentro de las células y cuya función es convertir el alimento y el oxígeno en la energía que nuestros órganos necesitan para funcionar. Hay casos en los que las mitocondrias están enfermas o simplemente no están. Es una enfermedad que se puede desarrollar a cualquier edad. En los bebés afecta mucho al cerebro porque hasta los tres años la mayor parte de la energía se dedica al desarrollo de este órgano, en mayores es la masa muscular la que consume el mayor aporte energético».
En el caso de Iker tiene afectado el cerebro de manera severa. «Debe estar conectado a un pulsómetro para controlar su oxígeno y su corazón. Incluso comer es una gran dificultad, teniendo además que preparar la alimentación de la forma más natural posible. También tiene dañado el hipotálamo, lo que produce inestabilidad en su temperatura corporal con casos de hipotermia o fiebre».
Fármacos y diagnóstico
La organización del encuentro, con entrada de 5 euros para los adultos y 3 euros para los niños, tiene el único objetivo de recaudar dinero para mantener abiertas las líneas de investigación en curso. «Todo se va a dedicar a los dos proyectos que financia la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI). Una asociación, como en la mayoría de estas enfermedades raras, impulsada por una madre, en este caso sevillana. Los otros gastos que supone Iker los afrontamos la familia».
En estos momentos de recortes AEPMI impulsa el estudio sobre fármacos de la Universidad sevillana Pablo de Olavide, que dirige José Antonio Sánchez Alcázar. Han patentado un nuevo procedimiento para la identificar y evaluar fármacos que podrían emplearse como tratamiento para enfermedades mitocondriales. Es un sistema que criba miles de fármacos de forma robotizada y económica usando levaduras. «A día de hoy no existen tratamientos eficaces para estas enfermedades. Se aplican medidas paliativas y generales. Es muy importante un estudio como éste en la búsqueda de nuevos tratamientos eficaces», apunta Ana Belén.
El otro trabajo es el de la Universidad de Zaragoza, que busca técnicas diagnósticas a través de la genética molecular. «Es una enfermedad difícil de determinar y sin fármacos propios. Algunos tratamientos pueden empeorar el estado de salud. Iker estuvo en coma por aplicar una dieta para controlar sus ataques epilépticos. Por eso es muy importante esta línea de investigación».
Iker preside el cartel del festival acompañado de las imágenes de otros dos niños, Jon, de Barakaldo, y Yara, de Portugalete, con enfermedades mitocondriales. «Estamos impulsando una asociación a nivel de Euskadi. Con internet y los nuevos tecnologías es más fácil acceder a las familias con estos casos. Hoy en día AEPMI tiene unos 820 asociados con afectados», pero como destaca Ana Belén puede haber muchos sin diagnosticar «porque como es muy difícil, habrá casos más leves, musculares, asociados a la fatiga crónica o a la fibromialgia, y al final son mitocondriales».