LAM tiene nombre de mujer. Olatz Ibarra y Pilar Rodríguez son dos rostros de una enfermedad pulmonar rara que afecta a mujeres jóvenes que provoca la formación de quistes en el pulmón que van mermando la función de este órgano. Ellas forman parte de la decena de afectadas vascas por la linfangioleiomiomatosis, un selecto grupo de féminas que conviven con una enfermedad minoritaria que les impide respirar. Una dolencia que necesita de fondos para ser investigada y por la que se unirán este fin de semana en un reto solidario las tres capitales vascas.
“El pulmón se convierte en un queso gruyer”, explica gráficamente Pilar Rodríguez, con una discapacidad del 74% que sintió cómo su existencia se truncaba “porque lo que yo tenía no era vida, con la cabeza siempre abotargada y sin memoria por la falta de oxígeno”, describe. Después de años notando cómo se ahogaban y les faltaba el aire, y cuando los médicos les dicen que no hay nada que hacer, pudieron dejarse caer, pero ellas decidieron plantar cara a la peor de las adversidades.
Las limitaciones de Olatz Ibarra son menos notorias pero igualmente graves. “Tienes problemas a la hora de hacer ejercicio, de realizar un sobreesfuerzo, te falta energía vital... y si la enfermedad progresa, sabes que va a ir comiendo tu propio pulmón y que vas a terminar necesitando un trasplante”, indica esta farmacéutica especialista en Farmacia Hospitalaria. De hecho, al tratarse de una dolencia de origen desconocido, también puede dañar el nuevo pulmón.
A Pilar, la lluvia le destroza... y las alturas, y se cansa con todo, pero mantiene la esperanza de que un día, las chicas LAM encuentren un remedio eficaz para su enfermedad. “Hay gente que no tiene tan afectada esa capacidad pulmonar y sufre un neumotórax porque los quistes revientan y entra aire en los pulmones”, relata Olatz desde su condición de empleada sanitaria. En su caso, esta vecina de Durango sufrió un quilotórax, un derrame de grasa en el pulmón. “Hay distintos cuadros. Cada una presenta una cara de la enfermedad distinta y una sintomatología específica”, aclara.
Olatz y Pilar tuvieron su diagnóstico de LAM casi al unísono. A Olatz se lo comunicaron hace casi dos años y medio, con 45 años. A Pilar, con 44, después de practicarle una biopsia en setiembre de 2012. Pero las dos llevaban arrastrando el problema muchos años, sin fuerzas para nada, con muchos diagnósticos fallidos, y sin que ningún médico supiera poner nombre a lo que les pasaba.
De hecho, la prevalencia es tan baja que es desconocida para los propios especialistas. “¿Cómo dices que se llama?, preguntan. Mi médico dice que aunque te pases tres días en Internet, no te enteras”, apunta Olatz Ibarra con ironía.
“Es lo que tienen las enfermedades raras, que si no existe un registro, no sabes la prevalencia real de la enfermedad”, afirma Ibarra, que conoció a Pilar a través de la asociación AELAM, un ángel guardián de todas las enfermas que las reúne cada año en Burgos para insuflarles esperanza.
Y es que su diagnóstico conlleva un proceso lento. “Tú estás mal, pero no saben lo que es y lo confunden con asma, con EPOC; eso hace que el diagnóstico resulte algo tardío”. Fue el caso de Pilar, que cuando obtuvo su confirmación tenía ya la enfermedad bastante avanzada. “Antes me habían tratado incluso por depresión. No me podía ni levantar de la cama pero no porque estuviera triste, ni mucho menos”, justifica.
Pilar buceaba, patinaba, esquiaba, iba a bailar y ahora no puede hacer nada. “Hay días que solo tienes ganas de quedarte en el sofá”, dice esta baracaldesa que logró su incapacidad gracias a la declaración de su neumólogo de Cruces, al que considera prácticamente un padre.
Supervivencia, en duda
Aunque en muchas referencias médicas les den diez años de supervivencia, ellas se agarran a la vida. Son dos chicas divertidas, con unas ganas inmensas de vivir y disfrutar cada minuto. Sin embargo, los fantasmas también se apoderan de su cabeza. “Y dices: ‘si yo llevo ocho años mala, ya solo me quedan dos”, comenta Pilar con pesadumbre. “Lo peor es la incertidumbre que va asociada a la enfermedad. Yo leí que es la enfermedad de las mujeres que no ven crecer a sus hijos, pero te rebelas y dices; no me queda otra que luchar si quiero ver crecer a mi crío”, se convence Olatz. Las dos constatan consternadas que no encuentran a mujeres de 70 ni de 80 años con LAM y se preguntan ¿donde están? o ¿quizá ya no están?
Al afectar a mujeres en edad fértil, la maternidad se convierte en una espada de Damocles, ya que durante el embarazo la enfermedad progresa. “Hay pocas que se atreven porque saben los riesgos que corren”, dice Olatz, que tuvo a su niño sin sospechar la LAM. “Una chica de las nuestras con la enfermedad diagnosticada ha decidido acudir a la maternidad subrogada”, matiza Pilar.
Estas luchadoras han sufrido en carne propia unas técnicas de detección muy invasivas. “Yo no estaba de baja y después de la biopsia salí del hospital con oxígeno para recuperarme y necesité tres meses para estar medianamente en forma”, apunta Olatz. Para quitar hierro al asunto, Pilar recuerda cómo perdió su biopsia al dejársela olvidada en un simposio sobre la enfermedad.
La investigación se revela como el eje crucial para encontrar la luz al final del túnel. “Diagnostican aquí un caso, en otro hospital otro, y para tener verdadero conocimiento de esta patología necesitamos un centro de referencia que lo aborde. Ahora estamos agrupadas en el hospital de Valdecilla, en Santander, porque, al no existir un centro de referencia, los que están haciendo ese papel son los centros de trasplantes”, precisa Olatz Ibarra.
Pero ellas son pocas y no interesan a ningún laboratorio ni a ninguna multinacional farmacéutica. El único asidero es un fármaco. Uno solamente. “El tratamiento actual es a base de Rapaminicina sirolimus. Tomándolo parece que se frena la formación de esas células y no se ralentiza tanto la función pulmonar. Y eso gracias a la madre de una afectada que creó la asociación americana. Eso es lo que nos ha hecho ver también la necesidad de recabar fondos para investigar más”, dice Olatz, que domina al detalle el problema. “Cuanto más se sepa de la enfermedad, más vamos a poder mirarla de frente”, se consuelan.
¿Qué es la lam?
En edad fértil. La linfangioleiomiomatosis (LAM) afecta a mujeres jóvenes, frecuentemente en edad fértil. La mayoría de las enfermas son diagnosticadas habitualmente entre los 20 y los 40 años
Diagnóstico tardío. Sus síntomas se suelen confundir con el asma, la EPOC u otras enfermedades respiratorias, por ello el diagnóstico suele retrasarse hasta cinco años.
¿Por qué?
Esta patología se caracteriza por la proliferación desordenada de células de músculo liso que forman quistes y van destruyendo, de un modo proresivo, el tejido pulmonar sano de las personas afectadas.