Actualmente se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo y cada día se diagnostican otras nuevas. En total, afectan entre el 5 y el 7% de la población de países desarrollados, lo que supone en España más de tres millones de personas.
El 80% de estas patologías son de origen genético, lo que conlleva que los pacientes las padecen durante toda su vida, es decir, que son enfermedades crónicas. Además suelen ser incapacitantes, con altas tasas de morbilidad y mortalidad.
Para el tratamiento de estas patologías, existen los medicamentos huérfanos, es decir, que van destinados a un reducido grupo de pacientes, pero que responden a necesidades de salud pública. Expertos como el doctor Jordi Pérez responsable de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Vall d’Hebron (Barcelona), afirman que hoy en día en Europa existen tan solo 80 medicamentos de este tipo, por lo que el 95% de las enfermedades raras no tiene ningún fármaco disponible para su tratamiento.
Además, al tratarse de enfermedades minoritarias, los profesionales ven muy pocos casos en sus consultas lo que conlleva a un escaso conocimiento de estas patologías y, en consecuencia, un diagnóstico y tratamiento tardío.
Ante esta situación, se ha creado el “Club de las Enfermedades Raras de Cataluña”, dirigido por el doctor Jordi Pérez, con la colaboración de Shire. Los principales objetivos de este proyecto son difundir el conocimiento de estas enfermedades entre el personal sanitario, y especialmente entre los médicos en formación en distintas especialidades como la medicina interna, la nefrología, la cardiología o la neurología; incrementar la sospecha diagnóstica; preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.
Además, el Club, que se estructura en varias jornadas impartidas por especialistas y expertos en enfermedades raras, pretende crear un Área de Capacitación Emergente de estas patologías que ayude a diagnosticar y tratar precozmente estas dolencias.
Para una atención integral y mejora de la calidad de vida de los pacientes con alguna enfermedad rara es necesario un trabajo por parte de un equipo multidisciplinar formado por el pediatra o médico de familia y otros especialistas que atiendan los problemas clínicos específicos, profesionales de enfermería, fisioterapia, servicios sociales y apoyo psicológico.
Por ello, es necesario involucrar a las diferentes especialidades en los distintos proyectos que vayan surgiendo, como es el caso del Club de Enfermedades Raras, al fin de que todos aquellos implicados en el abordaje de estos pacientes tengan amplios conocimientos, y que estos sean actualizados